아기가 태어나자마자 건강하게 자라길 바라는 게 부모의 마음이지만, 때때로 희귀 질병을 가지고 태어나는 경우도 있습니다. 이런 질병들은 대부분 유전자 돌연변이로 인해 발생하거나 태아 발달 과정에서 이상이 생기면서 나타납니다. 어떤 질병은 출생 직후부터 명확한 증상이 보이지만, 어떤 경우에는 시간이 지나면서 서서히 드러나기도 합니다. 다행히도 요즘은 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견하고 치료를 시작할 수 있는 경우가 많아졌습니다. 이번 글에서는 신생아에게 나타날 수 있는 대표적인 희귀 질병과 그 원인, 그리고 치료 방법에 대해 알아보겠습니다.
신생아 희귀 질병의 원인, 유전일까?
신생아에게 희귀 질병이 생기는 가장 큰 원인은 유전적인 문제입니다. 부모에게서 특정 유전자가 전달되거나 염색체 이상이 발생하면서 질병이 나타나는 경우가 많죠. 예를 들어, 다운 증후군은 21번 염색체가 하나 더 있는 상태로 태어나는 질병인데, 신체적 특징이 뚜렷하고 발달 속도가 느린 것이 특징입니다. 또 다른 유전 질환인 **페닐케톤뇨증(PKU)**은 신체가 특정 단백질을 제대로 분해하지 못하는 대사 장애 질환으로, 조기에 발견해서 식단을 조절하지 않으면 뇌 발달에 문제가 생길 수 있습니다. 그런데 유전적인 요인만 문제가 되는 건 아닙니다. 환경적인 요인도 희귀 질병을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, **태아알코올증후군(FAS)**은 임신 중 산모가 술을 마시면 태아의 성장과 뇌 발달에 영향을 미쳐 생기는 병입니다. 또 선천성 풍진 증후군은 임신 중에 산모가 풍진 바이러스에 감염되었을 때 태아에게 영향을 미쳐 시력과 청력 손실을 유발할 수 있습니다. 즉, 신생아 희귀 질병은 부모로부터 유전될 수도 있고, 엄마의 건강 상태나 생활 습관에 따라 영향을 받을 수도 있는 거죠.
유독 많이 나타나는 희귀 질병
대신생아에게 나타날 수 있는 희귀 질병 중에서도 유독 잘 알려진 것들이 있습니다. 예를 들어 **크리 듀 샤 증후군(Cri-du-chat Syndrome, 고양이 울음 증후군)**은 아기가 태어났을 때 내는 울음소리가 마치 고양이 울음처럼 들린다고 해서 붙여진 이름입니다. 이 병은 5번 염색체의 일부가 손실되면서 생기는데, 울음소리 외에도 머리 크기가 작거나 근육 발달이 느린 특징을 보입니다. 또 **베크위드-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS)**이라는 병도 있습니다. 이 병을 가진 아기들은 몸집이 평균보다 크고, 혀가 두꺼우며, 특정 장기들이 비정상적으로 커지는 특징이 있습니다. 이 아이들은 저혈당에 쉽게 걸릴 수 있고, 나중에 특정 유형의 암이 생길 가능성도 있기 때문에 정기적인 검진이 필요합니다. 마지막으로, **선천성 갑상선 기능 저하증(Congenital Hypothyroidism)**은 갑상선에서 나오는 호르몬이 부족해 신생아의 성장과 두뇌 발달에 영향을 미치는 병입니다. 초기에는 별다른 증상이 없어 보이지만, 치료하지 않으면 성장 장애와 지적 장애를 초래할 수 있습니다. 다행히도 이 병은 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견할 수 있으며, 갑상선 호르몬을 보충해 주면 정상적인 성장과 발달이 가능합니다. 이런 희귀 질병들은 조기에 발견하면 치료가 가능한 경우가 많기 때문에, 신생아 선별검사를 꼭 받는 것이 중요합니다.
희귀 질병을 가진 아기는 어떻게 치료해야 할까?
희귀 질병을 가진 아기는 조기에 진단받고 적절한 치료를 받는 것이 가장 중요합니다. 요즘은 신생아 선별검사를 통해 출생 직후 혈액을 채취하여 다양한 희귀 질병을 검사할 수 있습니다. 예를 들어, 페닐케톤뇨증은 단백질 대사에 문제가 있는 병이기 때문에, 특정 단백질을 제한하는 식단을 지켜야 합니다. 또 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬을 평생 보충하는 치료를 진행해야 합니다. 만약 아기가 근육 발달이나 언어 발달이 느린 경우, 재활 치료와 특수 교육이 필요할 수도 있습니다. 예를 들어, 다운 증후군이나 크리 듀 샤 증후군을 가진 아이들은 언어 치료와 물리치료를 병행하면 더 나은 발달을 기대할 수 있습니다. 또한, 베크위드-비데만 증후군을 가진 아기들은 저혈당을 예방하기 위해 혈당을 지속적으로 모니터링해야 합니다. 부모가 가장 걱정하는 부분은 ‘이 병이 치료될 수 있을까?’라는 점일 겁니다. 사실 희귀 질병 중 일부는 완치가 어렵지만, 조기에 치료하면 정상적인 삶을 살아갈 수 있도록 도울 수 있습니다. 따라서 부모들은 의료진과 적극적으로 협력하여 아이에게 맞는 치료 방법을 찾아야 합니다. 신생아에게 발생하는 희귀 질병은 대부분 유전적 원인이나 환경적 요인에 의해 발생하지만, 다행히도 조기에 발견하면 치료할 수 있는 질병도 많습니다. 신생아 선별검사를 통해 페닐케톤뇨증이나 선천성 갑상선 기능 저하증 같은 질병을 조기에 진단하고 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다. 또한, 크리 듀 샤 증후군이나 베크위드-비데만 증후군 같은 질병은 정기적인 검진과 맞춤형 치료가 필요합니다. 희귀 질병을 가진 아기들은 지속적인 관리가 필수적이므로, 부모들은 의료진과 협력하여 아이의 건강을 최우선으로 생각해야 합니다. 조기 진단과 적극적인 치료가 이루어진다면, 희귀 질병을 가진 아기들도 보다 건강한 삶을 살아갈 수 있습니다.