칸반병은 신경계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환이다. 이 병은 특정 효소가 부족해서 신경세포를 보호하는 물질을 분해하지 못하면서 발생한다. 시간이 지나면서 신경이 점점 손상되고, 결국에는 운동 능력 저하, 감각 장애, 발달 지연과 같은 심각한 증상을 일으킬 수 있다. 특히 영아기에 발병하는 경우 진행 속도가 빠르고 치명적이기 때문에 조기에 발견하는 것이 중요하다.
칸반병은 유전성 대사질환
칸반병은 GALC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환이다. 이 유전자는 갈락토세레브로시 다제라는 효소를 생성하는데, 이 효소가 부족하면 신경세포에 특정 물질이 쌓이면서 신경이 손상된다. 신경세포가 손상되면 뇌의 백질이 변성되고, 결국 신경 기능이 저하된다.
이 병은 부모 모두에게 변이된 유전자를 물려받아야 발병하는 상염색체 열성 유전 질환이다. 부모 중 한 명에게서만 변이 유전자를 물려받으면 병에 걸리지는 않지만, 자녀에게 유전될 가능성이 있다.
희귀병 증상 과정
칸반병의 증상은 발병 시기에 따라 다르게 나타난다.
영아형 칸반병은 가장 흔한 형태로, 보통 생후 6개월 이내에 증상이 나타난다. 초기에는 아기가 평소보다 예민해지고, 빛이나 소리에 지나치게 반응하는 모습이 보인다. 시간이 지나면서 근육이 뻣뻣해지고 움직이기가 어려워진다. 머리를 가누지 못하거나 앉는 것이 힘들어지고, 시력과 청력이 점점 나빠지는 경우도 많다. 삼키는 능력이 떨어지면서 음식 섭취가 어려워질 수도 있다. 병이 빠르게 진행되기 때문에 치료받지 않으면 보통 2세 이전에 심각한 상태에 이른다. 청소년형과 성인형 칸반병은 상대적으로 드물다. 이 경우 증상이 천천히 나타나며, 근육이 약해지거나 운동 능력이 저하되는 것이 특징이다. 균형을 잡기 어려워지고, 걸음걸이가 부자연스러워질 수 있다. 일부 환자는 시력이 나빠지거나 인지 기능이 저하되는 증상을 경험하기도 한다.
신경계 이상 진단 검사
칸반병을 진단하기 위해서는 몇 가지 검사가 필요하다. 가장 먼저 효소 활성 검사를 진행하여 GALC 효소의 활성도를 측정한다. 효소의 활성이 낮다면 유전자 검사를 통해 돌연변이가 있는지 확인할 수 있다. 또한 뇌 MRI 검사를 통해 신경 백질이 손상된 모습을 확인하는 것도 진단에 도움이 된다. 현재 칸반병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 조기 진단 후 줄기세포 이식(조혈모세포 이식)을 받으면 병의 진행을 늦출 수 있다. 특히 증상이 나타나기 전에 이식을 받으면 더 좋은 예후를 보이는 경우가 많다. 그 외에도 물리치료, 재활치료, 경련 완화 치료 등을 통해 증상을 완화하는 대증 치료가 이루어진다. 칸반병은 유전 질환이기 때문에 발병을 예방할 수는 없지만, 가족력이 있는 경우 출생 전에 태아 유전자 검사를 통해 미리 확인할 수 있다. 또한 조기에 병을 발견하면 진행을 늦출 수 있는 치료를 받을 수 있기 때문에, 고위험군이라면 신생아 선별 검사를 고려하는 것이 좋다. 칸반병은 신경계에 심각한 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 조기에 진단하고 가능한 치료 방법을 빠르게 찾는 것이 중요하다. 아직 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 연구가 계속 진행되고 있기 때문에 향후 유전자 치료나 효소 대체 요법과 같은 새로운 치료법이 개발될 가능성이 있다. 희귀 질환에 대한 관심과 연구가 지속적으로 이루어져야 하며, 유전자 검사 및 조기 진단을 적극적으로 활용하는 것이 필요하다.