프로테우스 증후군은 매우 희귀한 유전 질환으로, 신체 일부가 비정상적으로 성장하는 특징을 가진다. 1979년 처음 의학적으로 보고되었으며, 1983년 해리슨 박사에 의해 ‘프로테우스 증후군’이라는 이름이 붙여졌다. 이 질환을 가진 사람들은 출생 당시에는 정상적인 외형을 보이지만, 성장하면서 특정 신체 부위가 불규칙하게 커지거나 기형적인 변화를 겪게 된다. 이 질환은 전 세계적으로 극히 드물어 현재까지도 보고된 사례가 수십 건에 불과하며, 그만큼 연구도 제한적이다. 아직까지 완전한 치료법이 없는 난치성 질환 중 하나로 알려져 있다.
프로테우스 증후군의 원인
프로테우스 증후군은 AKT1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌다. 이 유전자는 세포 성장과 분화를 조절하는 역할을 하는데, 돌연변이가 발생하면 특정 세포가 과도하게 성장하게 된다. 흥미로운 점은 이 돌연변이가 수정란 단계에서 발생하는 것이 아니라 태아가 자궁에서 자라는 과정에서 생긴다는 것이다. 따라서 부모로부터 유전되는 것이 아니라 ‘모자이크 돌연변이’라는 방식으로 나타난다. 모자이크 돌연변이란 한 개체 내에서도 정상적인 세포와 돌연변이 세포가 섞여 있는 상태를 의미하는데, 이 때문에 질병의 양상도 환자마다 다르게 나타난다. 어떤 사람은 팔과 다리가 비대칭적으로 자라기도 하고, 어떤 사람은 피부 조직이 두꺼워지는 현상이 두드러지기도 한다. 영향을 받는 신체 부위도 저마다 다르며, 성장과 함께 증상이 더욱 심해질 수도 있다.
비정상적으로 커지는 증후군 증상
이 질환의 가장 큰 특징은 신체 일부가 비정상적으로 커지는 현상이다. 주로 팔과 다리, 손과 발, 머리, 피부 등이 영향을 받으며 시간이 지날수록 점점 더 심한 기형을 보이게 된다. 특히 신체 부위가 균형 없이 성장하면서 비대칭적인 모습을 띠게 되는 경우가 많다. 태어났을 때는 정상적인 신체 구조를 가졌더라도 유아기 이후부터 점점 특정 부위가 급격히 자라기 시작한다. 피부에도 변형이 생기는데, 두껍고 울퉁불퉁한 조직이 형성되거나 과도한 지방층이 쌓이기도 한다. 혈관에도 영향을 미쳐 비정상적으로 확장되거나 비대해질 수 있으며, 이로 인해 혈액순환 장애가 발생할 위험도 있다. 근골격계 변형이 나타나면서 걸음걸이가 불안정해지거나 심한 경우 이동이 불가능해지기도 한다. 또한 일부 환자는 신경계 이상 증상을 보이며, 지적 장애나 발작을 동반하기도 한다. 이러한 증상들은 출생 직후에는 나타나지 않다가 성장하면서 점차 두드러지게 되며, 조기 진단과 관리가 이루어지지 않으면 일상생활에 큰 어려움을 겪을 수 있다.
완전히 치료할 수 있는 방법
현재까지 프로테우스 증후군을 완전히 치료할 수 있는 방법은 존재하지 않는다. 그러나 개별적인 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 높이기 위한 다양한 치료법이 적용된다. 비정상적으로 자란 뼈나 조직을 제거하는 수술이 시행될 수 있지만, 성장과 함께 다시 비대칭적으로 자랄 가능성이 있기 때문에 신중한 접근이 필요하다. 근골격계 변형으로 인해 보행이 어려운 경우에는 물리치료와 재활 치료를 통해 신체 균형을 유지하도록 돕는다. 또한, 다리나 관절의 변형이 심한 경우에는 보조기를 사용하여 체중을 분산시키고 보행을 돕는 방법이 활용되기도 한다. 혈관 이상으로 인해 혈액순환 장애가 발생하는 경우에는 이를 조절하기 위한 약물 치료가 병행될 수도 있다.
프로테우스 증후군은 매우 희귀하고 개별적인 차이가 큰 질환이기 때문에, 치료 역시 환자마다 다른 방식으로 진행된다. 조기에 진단하고 정기적인 검진을 받으며 증상을 관리하는 것이 무엇보다 중요하다. 의료 기술이 발전하면서 유전자 치료에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있으며, 미래에는 보다 효과적인 치료법이 개발될 가능성도 있다. 하지만 현재로서는 증상을 완화하는 대증 치료가 중심이 되며, 환자 개개인의 상태에 맞춘 맞춤형 치료가 필요하다.