진행성 골이형성증(FOP) 유전원인, 증상, 전망
파이브로디스플라시아 오시피칸스 프로그레시바(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)는 극히 드문 유전적 희귀 질환으로, 근육, 인대, 힘줄 등이 서서히 뼈로 변하는 특징을 가진다. 전 세계적으로 약 100만~200만 명 중 한 명꼴로 발생하며, 시간이 지남에 따라 몸이 점점 굳어져 결국 완전히 움직일 수 없게 된다. 이 질환은 선천적인 유전 변이에 의해 발생하며, 현재까지 확실한 치료법이 없는 상태다. 본 글에서는 FOP의 원인, 증상, 치료법 및 현재 연구 동향에 대해 자세히 살펴본다.FOP의 원인과 유전적 특징파이브로디스플라시아 오시피칸스 프로그레시바(FOP)는 ACVR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 유전자는 뼈의 성장과 발달을 조절하는 역할을 하지만,..
2025. 2. 15.
크로이츠펠트-야코병 발생, 신경세포, 확진
크로이츠펠트-야코병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 매우 희귀하지만 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 이 질병은 변형된 프리온 단백질에 의해 발생하며, 뇌 조직에 스펀지 형태의 손상을 일으켜 기억력 감퇴, 운동 기능 저하, 치매 증상을 동반한다. 일반적으로 발병 후 수개월 내에 치명적인 결과를 초래할 정도로 진행 속도가 빠른 것이 특징이다. 본 글에서는 CJD의 원인, 증상, 치료법, 그리고 예방법에 대해 자세히 알아본다.크로이츠펠트-야코병(CJD)의 원인과 발생 메커니즘CJD는 변형된 프리온 단백질(prion protein, PrP)이 정상 단백질을 비정상적으로 접히게 하면서 뇌 조직을 손상시키는 것이 주요 원인이다. 프리온 단백질은 전염성이 있으며, 정상적인 단백질과 결합해 연..
2025. 2. 15.